Marie-Odile Rethoré est médecin, professeur, spécialiste des maladies chromosomiques.

En 1957 elle soutient sa thèse de doctorat en médecine.
A exercé à l'hôpital Necker et à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM).
Elle fait partie en 1998 des trois fondateurs de l’Institut Jérôme Lejeune, le premier centre de soin et de recherche clinique en Europe spécialisé dans la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique. Elle y assume jusqu’en 2017 la fonction de directeur médical et scientifique.

Elle est nommée membre titulaire de l'Académie de médecine en 1995 puis émérite en 2022. Elle est la seconde femme, après Marie Curie, à y être membre titulaire.
Élue membre d’honneur de la Trisomy 21 Research Society lors du congrès qui s’est tenu à Barcelone du 6 au 9 juin 2019.
Chevalier de la légion d'honneur le 13 juillet 1994